新華社杭州12月28日電 浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授課題組發(fā)現(xiàn),一種線粒體基因突變將導(dǎo)致血管內(nèi)皮損傷,進而誘發(fā)冠心病。相關(guān)論文近日在國際著名期刊《核酸研究》在線發(fā)表。
“線粒體是人體細胞內(nèi)普遍存在的一種細胞器,是為細胞維持功能和代謝提供能量的‘發(fā)電廠’。線粒體攜帶遺傳自母親的三十七個基因,其突變是冠心病的危險因素之一。”管敏鑫教授介紹說,冠心病是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的簡稱,是一種常見的復(fù)雜性疾病,由遺傳因素、環(huán)境因素或兩者相互作用所致。從全球看,冠心病越來越成為威脅人類生命和健康的因素,其發(fā)病率和死亡率近年來呈現(xiàn)總體上升的態(tài)勢。
在2011年,課題組在對北京地區(qū)心血管疾病患者線粒體基因突變的一次大規(guī)模篩查中就發(fā)現(xiàn)并鎖定了該線粒體位點突變。在最新的研究中,管敏鑫課題組深入揭示了一個特定位點的線粒體基因突變?nèi)绾巫罱K導(dǎo)致冠心病??蒲腥藛T將其比喻為出了故障的抓娃娃機。
“線粒體中存在著轉(zhuǎn)運核糖核酸(tRNA),它像抓娃娃機一樣,抓住和搬運氨基酸,以合成蛋白質(zhì)。在基因突變后,作為娃娃機‘抓手’的轉(zhuǎn)運核糖核酸結(jié)構(gòu)會受到影響,這種影響表現(xiàn)為轉(zhuǎn)運核糖核酸數(shù)量直接減少,還會出現(xiàn)‘次品’,擾亂蛋白質(zhì)合成,使線粒體功能受損。”管敏鑫說。
線粒體的功能障礙將導(dǎo)致細胞供能不足,增加自由基產(chǎn)生,降低內(nèi)皮細胞的遷移能力和血管生成能力,最終引發(fā)血管內(nèi)皮細胞損傷。血管內(nèi)皮損傷正是冠狀動脈粥樣硬化發(fā)生的根本原因之一。
管敏鑫表示,這項線粒體功能障礙引發(fā)冠心病的研究,是其致病機理研究的新視角,也為冠心病治療提供了新的潛在靶點。
(新華社記者 朱涵)