據(jù)合肥晚報報道，記者昨日從合肥市婦幼保健所獲悉，今年9月，合肥市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查、確診出一例新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥。該病發(fā)病率一般在1/8萬-10萬，患兒多以遲發(fā)、復(fù)發(fā)或遷延性黃疸就診。新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種罕見病。

新篩發(fā)現(xiàn)罕見新生兒 肝內(nèi)膽汁淤積癥

據(jù)介紹，該患兒出生25天，串聯(lián)質(zhì)譜篩查結(jié)果為瓜氨酸（Cit）及比值（Cit/Phe）增高，經(jīng)復(fù)查瓜氨酸及比值進(jìn)一步增高，查體發(fā)現(xiàn)患兒鞏膜及面部皮膚明顯黃染，肝臟增大肋下2.5cm，經(jīng)皮測黃疸值明顯增高，新篩中心初步診斷為肝內(nèi)膽汁淤積癥。轉(zhuǎn)診至上海新華醫(yī)院經(jīng)進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)患兒肝功能明顯異常、低蛋白血癥、凝血功能障礙，經(jīng)基因檢測最終確診為新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥。

這是合肥市新篩中心確診的首例尿素循環(huán)障礙性疾病。

經(jīng)過早期補(bǔ)充脂溶性維生素、改用無乳糖奶粉和添加中鏈甘油三酯配方奶，患兒的癥狀得到了及時、有效的改善。

11種遺傳代謝病篩查 政府“埋單”

新生兒疾病篩查就是要將患有遺傳代謝性疾病的兒童盡早篩查出來，在患兒沒有出現(xiàn)生長發(fā)育、智力發(fā)育受損之前給予有效干預(yù)和治療，保障兒童能夠健康成長。自2015年7月串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于新生兒疾病篩查以來，全市共篩查新生兒69769名，篩查出各類氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)障礙性疾病20例，平均發(fā)病率為1/3488，這些患兒均得到了及時有效的干預(yù)和治療。

合肥市婦幼保健所提醒，只要是合肥市常住人口新生兒，憑借新生兒疾病篩查免費(fèi)服務(wù)券，即可享受民生工程免費(fèi)篩查。

據(jù)介紹，免費(fèi)篩查項(xiàng)目包括：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥以及8種串聯(lián)質(zhì)譜篩查病種。根據(jù)規(guī)定，合肥市戶籍苯丙酮尿癥患兒最高可獲得14000元的補(bǔ)助，先天性甲減患兒最高可獲得2000元的補(bǔ)助。

胡海利 高航 合肥晚報 合肥都市網(wǎng)記者 付艷