據(jù)市場星報(bào)訊 記者19日從合肥市婦幼保健所獲悉，今年9月合肥市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查、確診出一例肝內(nèi)膽汁淤積癥的新生兒。該病是一種罕見病，發(fā)病率一般在1/8萬~1/10萬，患兒多以遲發(fā)、復(fù)發(fā)或遷延性黃疸就診。

據(jù)了解，這是合肥市新篩中心確診的首例尿素循環(huán)障礙性疾病。經(jīng)過早期補(bǔ)充脂溶性維生素、改用無乳糖奶粉和添加中鏈甘油三酯配方奶，患兒的癥狀得到了及時、有效的改善。新生兒疾病篩查就是要將患有遺傳代謝性疾病的兒童盡早篩查出來，在患兒沒有出現(xiàn)生長發(fā)育、智力發(fā)育受損之前給予有效干預(yù)和治療，保障兒童能夠健康成長。今年以來，合肥通過新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)共篩查出各類氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)障礙性疾病20例，均得到了及時有效的干預(yù)和治療。