白巖松：上周六和周日，“2021中國罕見病大會”在北京召開。除了政府官員、醫(yī)生、專家學(xué)者外，這場全國性的學(xué)術(shù)會議還吸引了眾多罕見病患者家屬的關(guān)注。他們希望能夠從中獲得一些新技術(shù)、新藥物的信息，特別是藥品價格方面，有沒有更進(jìn)一步的政策信號。長期以來，罕見病由于患病人數(shù)少，藥品開發(fā)成本高，一直是幾十萬一針的天價，而想取得不錯的效果，一年又要注射好幾針。上百萬元的負(fù)擔(dān)，幾乎很少有家庭能承受，很多故事也就在折磨與眼淚之中，走向了最心碎的結(jié)尾。好消息是，明年1月1日開始，又將有7款罕見病藥物納入醫(yī)保目錄，降價幅度幾乎是打了0.05折。還有一周就要元旦了，這些等待藥物的患者怎么樣了?他們的藥物能夠及時到位嗎?未來，還需要哪些努力構(gòu)建更成熟的罕見病政策體系?

　　北京晚高峰急救接力，急救轉(zhuǎn)院罕見病患兒

　　周三晚5點，北京西站12號站臺，兩輛救護(hù)車已經(jīng)等候了許久。即將抵達(dá)的G80次高鐵上，有一位只有7個月大的罕見病患者。他叫劉璟逸，因患有脊髓性肌萎縮癥，一直用呼吸機等設(shè)備維持生命。

　　患兒父親 劉奎?。嚎赡芨哞F比較顛，出現(xiàn)了兩次心率達(dá)到180、190。頭頂一直不停地冒汗，隨時都有可能心力衰竭吧。

　　璟逸此行是因為他的父母希望把他從長沙轉(zhuǎn)院到北京兒研所，尋求治療的轉(zhuǎn)機。雖然有一名醫(yī)生隨行，但璟逸病情危重，只有盡快送到醫(yī)院，安全才可能有保障。當(dāng)時是北京晚高峰，兒研所又位于最為擁堵的東部。

　　在交警的開道護(hù)送及社會車輛主動避讓下，一條“生命通道”得以打通。從北京西站接上小璟逸的救護(hù)車一路暢通無阻。

　　只用了16分鐘，救護(hù)車就到了兒研所。而以往這段路，需要堵上近一個鐘頭。今年9月，小璟逸的病情惡化，陸續(xù)輾轉(zhuǎn)于湖南多家兒童醫(yī)院ICU。由于疫情，只有4個月大的他見不到父母，每天相伴的只有白色的墻壁，插入身體的各種管路，以及監(jiān)護(hù)儀的滴滴聲。

　　患兒父親 劉奎?。何?，每天吸那么多次。要從嘴巴里面，要么從鼻子里面，一通的話，可能就會通到這個位置，快到胸前。正常一個人這樣子通都很難受，更何況一個這么小的寶寶，我看到他痛苦的時候，他的眼角只會流淚，沒有聲音、沒有力的，所以說他連哭的聲音都沒有。

　　璟逸是家里的第二個孩子，有一個大兩歲的哥哥。生病前，他很愛笑，眼睛很大，經(jīng)常被人夸贊長得漂亮。

　　患兒父親 劉奎?。耗莻€時候，手只能這樣子抬起一點點，腳只有這個腳掌可以這樣張一張，平移也移不了，抬也抬不起來，我們當(dāng)時是覺得，璟逸怎么這么懶，他都不愛動。

　　9月16日的早上，突然間小朋友臉色發(fā)白，然后兩眼上翻，然后嘴唇是發(fā)紺發(fā)紫，其實那個時候就是他的吞咽功能在退化，喉嚨里面有痰，吞不下去，導(dǎo)致窒息、休克。

　　劉奎琛后來才知道，兒子得的是一種發(fā)病率約為萬分之一的罕見病，這是一種基因病，它會讓孩子的肌肉一點點失去力量，最終連呼吸的力氣都沒有，窒息而死。而且6個月以下發(fā)病的患兒最為兇險，平均活不到2歲。該病我國約有患者3萬人，目前國內(nèi)有兩款治療藥物，一種是口服藥，售價約6.8萬，另一種則是月初經(jīng)醫(yī)保談判從55萬降到3.3萬的注射液。該藥需終身注射，第一年六針，次年開始每年三針。

　　浙大二院罕見病診治中心主治醫(yī)師 余昊：這個藥是促進(jìn)基因表達(dá)增多的，對疾病有改善的作用。如果這個藥停用，蛋白的表達(dá)又會慢慢下來，有可能恢復(fù)到原先的狀態(tài)了。

　　璟逸的父母都出生于1995年，剛剛27歲。母親在家照顧孩子，沒有收入。父親是廚師，每月工資6000元。雖然近幾年，藥企推行“慈善贈藥”，首劑買一贈三，之后買一贈二，他們也在網(wǎng)絡(luò)籌到了一些善款，但算下來1年110萬，還是無力承受。

　　患兒父親 劉奎?。何覀兊谝会樁冀鉀Q不了，更何況第二針，璟逸在ICU里面的話，住了有三個多月，光維持他能活下去都花了有30萬左右。

　　首都兒科研究所呼吸內(nèi)科主任 曹玲：目前小璟逸，主要面臨的危險還是呼吸的問題。比較慢性的肺炎，時間比較長。他感染了很多耐藥的細(xì)菌，一旦出現(xiàn)痰堵的情況，隨時都可能有生命危險。

　　據(jù)了解，未來該藥在3.3萬基礎(chǔ)上，還將按醫(yī)保類型，再報銷一部分。目前，璟逸的母親在醫(yī)院陪護(hù)，父親則打算在北京打一份工。他們都在期盼璟逸能夠堅持到1月1日，降價的特效藥在他身上起效，再一點點摘掉呼吸機。

　　患兒父親 劉奎?。簞Z逸是我取的名字，那個時候想著希望他比較安逸、快樂度過這一生。其實我也特別希望能夠和別的家長一樣，可以牽著自己的孩子走一走，我相信會有這么一天的。

　　白巖松：罕見病治療，其實跟當(dāng)下抗擊新冠疫情有點像，那就是早診早治，早預(yù)防效果更好，但是不少罕見病患者都曾經(jīng)歷過不同程度的診斷困難。有數(shù)據(jù)統(tǒng)計，我國罕見病患者平均確診所需時長為1-3年，有人對一類罕見病做回顧性研究發(fā)現(xiàn)，有一位患者被誤診長達(dá)33年，在這期間患者反復(fù)去了十幾家醫(yī)院，用了許多不適合自己的藥物，錯過了寶貴的治療時間。這到底怎么產(chǎn)生的?有解決途徑嗎?

　　罕見病如何破解確診難?

　　崔麗英研究漸凍人多年。眼前的這個小伙子在她看來，才半年病程，確診速度算快的，而90%的漸凍人會在發(fā)病五年內(nèi)死亡，只有第一時間確診，繼而用藥，才能有效延長生存時間。但是，漸凍人的早期診斷非常困難。

　　北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：比如我們有的患者，無意發(fā)現(xiàn)我這塊手的肌肉萎縮了，他會到醫(yī)院看病。如果我們沒有特別多經(jīng)驗，或者從篩查的角度 這一塊肌肉萎縮是有很多原因的。比如說尺神經(jīng)的病、頸椎的病等等。都可以出現(xiàn)這塊肌肉萎縮。早期我們在三個月，患者覺得有癥狀，我們就會在早期給他做個肌電圖，肌電圖非常廣泛的神經(jīng)原因損害，我們就要懷疑是漸凍癥的早期，就給他用上藥治療。這個肌電圖檢查就非常重要，它是要求技術(shù)比較高的一個檢查。

　　罕見病專家聚集在全國性教學(xué)醫(yī)院高度集中的城市，并非每家醫(yī)院都能做高標(biāo)準(zhǔn)肌電圖。崔麗英帶領(lǐng)團(tuán)隊建立漸凍人診斷標(biāo)準(zhǔn)，年年舉辦肌電圖學(xué)習(xí)班，在發(fā)達(dá)國家這是每個神經(jīng)科醫(yī)生必修、會做的項目。

　　北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：有一句話說，會看罕見病的醫(yī)生，比罕見病還少，其實對罕見病的誤診，或者漏診率都是比較高的，因為罕見。所以像基層醫(yī)院，他根本就沒見過這樣的病人。我看到一個全身型重癥肌無力的男士，20多歲就開始疲勞，一直被診斷為神經(jīng)官能癥，但是休息休息他又好了。其實重癥肌無力的特點也是這樣，休息休息就減輕，癥狀是波動性的，都快50多歲了才確診，誤診斷30年。

　　罕見病與常見病的臨床表現(xiàn)型重疊程度大，單個病種病人資源少，往往在醫(yī)院的多個科室向他遇到的每個臨床醫(yī)生解釋疾病、介紹病史，醫(yī)院僅僅局限于頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳的對癥治療，患者經(jīng)常在不確定中迷失多年，對有藥可治的罕見病來說，誤診漏診危害極大。

　　北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：還有患者本身，比如說到我們這看了，我們給他已經(jīng)確診了。但是患者他還想再到別人家再看看，協(xié)和看完宣武看、宣武看完天壇看、天壇看完北京三院。走了一大圈，到上海再看一下，這個也會延誤診斷。

　　北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：除了大家會看常見病，像我們協(xié)和醫(yī)院的神經(jīng)科大夫，就是各種罕見病你都要有這種診斷能力，很多病都牽扯到好幾個科室，大家意見又不在一塊，到底怎么處理不知道，特別復(fù)雜的罕見病，那我就會預(yù)約MDT(多學(xué)科會診)，然后安排各個學(xué)科相關(guān)科室來一起討論，從罕見病角度，我們每個周四都有這樣的會診，今天就會決定他應(yīng)該不應(yīng)該做手術(shù)，下一步怎么處理。一個中午的時間，就解決了多學(xué)科的問題。

　　從超過2萬個基因的人類基因組中，找到致病基因元兇，猶如福爾摩斯斷案。2019年，為解決罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理目標(biāo)，國家衛(wèi)健委決定建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。作為國家級牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院日前宣布該網(wǎng)已建成，而其以MDT即多學(xué)科會診為基礎(chǔ)建立的首個國家罕見病會診平臺，召集20多個學(xué)科、250多名專家，已為上千名患者將確診時間縮短到平均4周，花費降低90%。診療之外，多學(xué)科會診的重要功能就是教學(xué)，每次約有50個醫(yī)院在線學(xué)習(xí)。

　　北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任 崔麗英：對罕見病的罕見經(jīng)驗還有檢測手段，這是我們醫(yī)務(wù)界本身問題，無論是臨床經(jīng)驗也好還有診斷技術(shù)也好，要進(jìn)行培訓(xùn)。因為醫(yī)學(xué)畢竟是經(jīng)驗的醫(yī)學(xué)，我們有很多醫(yī)生，他在協(xié)和醫(yī)院學(xué)習(xí)期間，他見過一例，回當(dāng)?shù)乜床〉臅r候，比如說罕見病，他一看這個怎么像個罕見病。所以像基層醫(yī)院，其實要對罕見病要進(jìn)行宣教，對有些罕見病他們能夠懷疑。然后他們及時轉(zhuǎn)診，我們不能要求所有的基層醫(yī)生，都能診斷罕見病，但是診斷明確以后回到當(dāng)?shù)?，他們可以進(jìn)行隨診、后續(xù)開藥、照料，我覺得這個就很好了。

　　白巖松：被確診了罕見病，往往對患者和背后的家庭來說都是晴天霹靂，擺在他們眼前的大多就是兩個問題：這病能治好嗎?我們治得起嗎?事實上，治療困難和治療費用高，也是大多數(shù)罕見病患者的痛點。目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見疾病有藥可治，而治療罕見病的這份“孤兒藥”往往又費用高昂。面對好不容易才被確診的罕見病，我們下一步該做什么?

　　?；緝?yōu)先的醫(yī)保，如何更兼顧罕見病患?

　　本周五上午，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院的吳志英主任照常開診，和罕見病打了三十年交道的她，明年將在浙大二院建立起全國唯一一個罕見病病區(qū)，與她的病患戰(zhàn)友們一起，共克罕見病。

　　浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：罕見病之前，因為它的發(fā)病率特別低，可以診斷治療罕見病醫(yī)生就更少。所以你一定要有這種特殊的專家團(tuán)隊，來看這些病，給病人更大的幫助。

　　目前，全球能夠被診斷出的罕見病約有七千多種，三年前中國公布第一批罕見病目錄時，涉及了121種，僅是七千多種中的冰山一角，這樣的數(shù)據(jù)背后，折射出了罕見病治療困難的現(xiàn)實問題。

　　浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：全球的七千到八千種，這是大家都公認(rèn)的數(shù)據(jù)，我們中國也有這么多病種，并不是說中國只有121種病，不是的，中國也有這么多病。這121種當(dāng)時是經(jīng)過專家討論以后列下來的，就是針對一些，一個是可診可治的，還有就是相對常見的，就是我們能夠盡快解決問題的罕見病。

　　面對已經(jīng)獲得了診斷、邁過了“確診關(guān)”的罕見病患者，臨床醫(yī)生并不希望他們被拒之門外，但“治療困難”始終是擺放在醫(yī)學(xué)面前的現(xiàn)實障礙。列入中國罕見病目錄的121個病種中，47種全球沒有治療藥物；16種境外有藥、境內(nèi)無藥；最終國內(nèi)有明確治療藥物的僅36種。

　　罕見病患者：這個叫腓骨肌萎縮癥，剛剛配了藥，應(yīng)該今天開始吃上了，我想這是長久戰(zhàn)，應(yīng)該一直要吃，但是這個病沒有特效藥。

　　罕見病患者家屬：多系統(tǒng)萎縮，罕見病也沒有特別好的方案，現(xiàn)在還是以改善癥狀為主，沒有特效藥。

　　浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：研發(fā)一個新藥非常困難，你真正像國外那些大的藥物公司，你研發(fā)一個新藥都是幾十個億甚至上百個億美元，你要投入這樣子的經(jīng)費，你可能才會研發(fā)一個新藥出來。而且你就是投入了這么多的經(jīng)費進(jìn)去，最后研發(fā)的藥物是失敗的。

　　針對罕見病的具體病種研制新藥，對藥企而言是一個高投入的過程。即便攻克了技術(shù)難關(guān)，讓罕見病的小群體“有藥可治”，接下來，向基數(shù)較小的罕見病群體回收研發(fā)成本，又使其不得不面臨“用藥貴”的困境。

　　浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：罕見病的藥物為什么貴，你平均一下，你的分母很小。一個是貴的原因，另外一個就是為什么研發(fā)少的原因，這是總體來說，就是性價比不夠高。但在我作為一個醫(yī)生來說，我們不會去管這些的。我們能管的，我們就希望你要盡快有藥物出來，就希望這個藥能夠降下來，要想盡各種各樣的辦法。你不管是進(jìn)入醫(yī)保還有社會的捐獻(xiàn)。

　　目前中國有40余種罕見病治療藥被納入醫(yī)保藥品目錄，其中，今年通過談判納入的就有7種。在基本醫(yī)保領(lǐng)域，上個月的醫(yī)?！办`魂砍價”讓不少罕見病群體看到了希望。

　　國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司目錄處處長 張西凡：從提升保障水平的角度，我們希望更多的罕見病治療用藥進(jìn)入目錄，更好地滿足患者的基本用藥需求，但其實大家也都知道，我們基本醫(yī)保制度定位就是保障基本，因此必須堅持盡力而為、量力而行。

　　在基本醫(yī)保保障能力有限的情況下，為了維護(hù)醫(yī)保基金安全，只能將“?；尽痹O(shè)為優(yōu)先項，但在面對每一個不該被放棄的罕見病小群體時，社會更應(yīng)探索構(gòu)建更多元的保障體系。

　　國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司目錄處處長 張西凡：同時這幾年我們也支持一些地方，通過商業(yè)健康保險，通過慈善救助等方式，緩解這個罕見病患者的費用負(fù)擔(dān)，這也是發(fā)揮社會力量，在醫(yī)療保障領(lǐng)域的一個探索。

　　白巖松：一提罕見病，大家看到罕見兩個字，就以為人數(shù)非常少，其實這個罕見，只是指在整個人群當(dāng)中，發(fā)病比例不大，但如果把所有罕見病的患病人都加起來，全國2000萬，您說小嗎?而且中國現(xiàn)在每年罕見病患者還以20萬的數(shù)字在增長，這同樣不小，更何況一個人的生命也是生命，我們也該以人為本，這就需要包括藥物研發(fā)、觀念改變、確診的水準(zhǔn)等等加在一起全社會的進(jìn)步。下周六，1月1日，最新版國家醫(yī)保藥品目錄就要執(zhí)行了，對于很多罕見病的患者來說，這就是光，但愿在2022，2023這樣的光更大更亮。