該患兒出生3天后，經(jīng)采集足跟血進行新生兒遺傳代謝病篩查，經(jīng)過初查和復查，市新篩中心初步診斷為丙酸血癥。此時，孩子已經(jīng)出現(xiàn)嗜睡、吃奶少、精神差等癥狀，市新篩中心立即給予左卡尼汀口服液以及丙酸血癥專用配方營養(yǎng)粉等控制治療，患兒癥狀得到了及時、有效改善。之后經(jīng)基因檢測明確診斷為丙酸血癥。
據(jù)悉，丙酸血癥主要分為新生兒起病型和遲發(fā)型。如果得不到及時有效治療，新生兒起病型患兒可出現(xiàn)昏迷、進行性腦水腫、呼吸窘迫，在幾天內(nèi)死亡或出現(xiàn)永久性腦損傷；遲發(fā)型也會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、慢性嘔吐、蛋白質(zhì)不耐受、運動障礙等癥狀。通過新生兒疾病篩查出來的患兒如能得到早期治療，可有效減少并發(fā)癥及不良預后。
截至目前，我市今年新生兒遺傳代謝病民生工程項目已篩查新生兒33841名，篩查出各類氨基酸、有機酸、脂肪酸類遺傳代謝病13例，平均檢出率為1/2603，這些患兒均得到了及時有效的干預和治療。 (徐軍楊 記者 許超眾)》》》推薦閱讀：安徽省疾病預防控制中心提示：手足口病疫苗接種注意事項
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