記者 黃海華

  阿爾茨海默病一直被認(rèn)為是衰老導(dǎo)致的退行性疾病，但出現(xiàn)二三十歲的確診病例該怎么解釋?zhuān)繃?yán)重睡眠不足會(huì)導(dǎo)致健康損害甚至危及生命，為何海外一位莫旺氏綜合征患者幾個(gè)月不睡覺(jué)卻一切正常？意外腦損傷后，10多年的重度抑郁癥病人徹底自愈，大腦手術(shù)后的患者無(wú)師自通繪畫(huà)水平突飛猛進(jìn)，原因是什么？

  昨天，在2024年全球罕見(jiàn)病科研論壇暨中國(guó)罕見(jiàn)病科研及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)大會(huì)上，天橋腦科學(xué)研究院（TCCI）宣布上線特殊病例國(guó)際學(xué)術(shù)社區(qū)，發(fā)布“探索生命科學(xué)的金星”資助支持計(jì)劃。

  TCCI創(chuàng)始人陳天橋表示，“這一創(chuàng)意來(lái)自中國(guó)臨床醫(yī)生，我們希望資助和支持全球醫(yī)生尋找特殊病例，與神經(jīng)、認(rèn)知、人工智能等科學(xué)家合作交叉研究。”

  “生命科學(xué)的金星”

  提出“探索生命科學(xué)的金星”這一概念的是華山醫(yī)院副院長(zhǎng)、知名神經(jīng)醫(yī)學(xué)專(zhuān)家趙重波教授。他說(shuō)：“金星的自轉(zhuǎn)方向與太陽(yáng)系里的其他行星完全相反，對(duì)它的研究取得了不少天體物理學(xué)的進(jìn)展。我堅(jiān)信，在生命科學(xué)領(lǐng)域，這樣的個(gè)性研究也會(huì)收獲令人驚喜的成果。”

  國(guó)家精神疾病醫(yī)學(xué)中心腦健康研究院院長(zhǎng)徐一峰教授表示，特殊病例不同于罕見(jiàn)病病例，也不同于疑難雜癥病例，關(guān)鍵在于是否足夠特殊，對(duì)此的研究能否找到基礎(chǔ)研究、臨床研究的新視野和盲點(diǎn)，產(chǎn)生新突破。

  他介紹，“探索生命科學(xué)的金星”資助支持計(jì)劃第一批試點(diǎn)內(nèi)部征集，收到了20多個(gè)國(guó)內(nèi)外病例，在確保符合醫(yī)學(xué)倫理規(guī)定的前提下，經(jīng)過(guò)專(zhuān)家委員會(huì)評(píng)審確定資助5個(gè)。比如，一位胼胝體先天完全缺失的病人，左右腦功能分裂，幾十年來(lái)學(xué)習(xí)、工作、生活與正常人沒(méi)有區(qū)別，這種現(xiàn)象非常特殊。對(duì)這一病例的研究為探索大腦左右腦聯(lián)通的代償機(jī)制、理解大腦的可塑性提供了非常難得的機(jī)會(huì)。再如，有一位研究對(duì)象是具有過(guò)目不忘能力的自閉癥患者，期待通過(guò)深入研究，揭開(kāi)人腦如何實(shí)現(xiàn)超級(jí)記憶能力之謎。

  同批獲得資助的還有發(fā)作性睡病和精神分裂癥共病、早發(fā)性顳葉癡呆等3個(gè)隨訪型項(xiàng)目，期待通過(guò)研究這些特殊病例，探索治療腦疾病的新方法。

  第二次征集將于7月啟動(dòng)

  徐一峰介紹，特殊病例國(guó)際學(xué)術(shù)社區(qū)組織了專(zhuān)家委員會(huì)，每3個(gè)月對(duì)醫(yī)生提報(bào)的病例進(jìn)行評(píng)審。資助項(xiàng)目分成三檔，隨訪型5萬(wàn)元以內(nèi)，主要是完整收集病例資料。研究型10萬(wàn)—30萬(wàn)元，深入研究型30萬(wàn)元以上，資助醫(yī)生和跨學(xué)科學(xué)者的合作研究。據(jù)透露，TCCI創(chuàng)始人陳天橋、雒芊芊夫婦特別提出，額外為配合研究的特殊病患者提供經(jīng)濟(jì)補(bǔ)貼等人文關(guān)懷。

  資助支持計(jì)劃的第二次征集將于7月啟動(dòng)，征集范圍包括神經(jīng)、精神領(lǐng)域當(dāng)前和過(guò)往病例線索。

  除經(jīng)費(fèi)資助外，特殊病例國(guó)際學(xué)術(shù)社區(qū)為入選的特殊病例提供學(xué)術(shù)支持，包括組織國(guó)際案例報(bào)告分享和學(xué)術(shù)研討會(huì)，支持病案論文發(fā)表。社區(qū)用技術(shù)手段嚴(yán)格保護(hù)病例隱私和數(shù)據(jù)安全，還將投入自研的AI模型強(qiáng)化研究分析能力。

  極其獨(dú)特和創(chuàng)新的思路

  特殊病例國(guó)際學(xué)術(shù)社區(qū)籌備和項(xiàng)目?jī)?nèi)部征集期間，就得到了國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)界的高度興趣和好評(píng)。斯坦福大學(xué)疼痛和神經(jīng)外科終身教授和臨床主任醫(yī)師錢(qián)湘說(shuō)：“這一思路在國(guó)際范圍內(nèi)也是極其獨(dú)特和創(chuàng)新的。我非常期待社區(qū)聚集全球?qū)Υ烁信d趣的臨床和相關(guān)學(xué)科學(xué)者，圍繞這些極其珍貴的病例，分享交流、合作研究。”

  上海市精神衛(wèi)生中心院長(zhǎng)趙敏教授介紹，神經(jīng)科學(xué)史上最有名的病人之一菲尼斯·蓋奇，被鐵棍穿透頭顱破壞額葉，性情大變。很可惜限于當(dāng)時(shí)條件，沒(méi)有留下充分的記錄及樣本。如今隨著技術(shù)的進(jìn)步，希望能夠彌補(bǔ)這樣的缺憾。