呼吸道反復(fù)感染、每幾個月就要住院一次、多次因病情惡化轉(zhuǎn)入重癥監(jiān)護室……4月22日，記者從安徽省兒童醫(yī)院了解到，近日該院接診了這樣一位遭遇罕見遺傳疾病困擾的少年。

今年14歲的小磊（化名）自2016年在外地被確診為肺囊性纖維化以來，一直飽受病痛折磨。由于呼吸道反復(fù)感染，他幾乎每幾個月就要住院一次，且多次因病情惡化轉(zhuǎn)入兒童重癥監(jiān)護室。長期的疾病困擾不僅讓小磊無法正常上學(xué)，學(xué)業(yè)陷入停滯，也讓他的父母不得不放棄工作，全身心照顧孩子，家庭經(jīng)濟負擔(dān)沉重。

在最新一次住院治療中，經(jīng)過安徽省兒童醫(yī)院醫(yī)療團隊的積極抗感染治療和呼吸道管理，并結(jié)合纖維支氣管鏡局麻下全肺灌洗術(shù)（共三次），小磊的病情終于有了明顯改善——痰液減少、咳嗽減輕，血氧飽和度從80%多提升至96%，且此次未進入兒童重癥監(jiān)護室，為這個飽受煎熬的家庭帶來了一絲希望。

“囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，由囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因突變引起。”該院兒童呼吸科副主任醫(yī)師王彥介紹，CFTR蛋白負責(zé)調(diào)控氯離子和碳酸氫鹽的分泌，其功能異常會導(dǎo)致黏液變稠，影響呼吸道、胰腺、消化道、汗腺及生殖系統(tǒng)的正常功能。目前全球已發(fā)現(xiàn)2000多種CFTR基因突變，該病在高加索人群中較常見（發(fā)病率約1/1800—1/25000），但在中國病例極為罕見，診斷和治療面臨巨大挑戰(zhàn)。

據(jù)了解，囊性纖維化的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)及汗液氯離子檢測或基因檢測。治療上需多學(xué)科團隊（呼吸科、營養(yǎng)科、物理治療師等）協(xié)作，具體包括呼吸管理：氣道廓清、全肺灌洗、抗感染治療，嚴(yán)重者需考慮肺移植；營養(yǎng)支持：高熱量飲食、胰酶替代、補充脂溶性維生素；新興療法：CFTR調(diào)節(jié)劑（如依伐卡托）可改善部分患者的基因缺陷。

目前，小磊仍在醫(yī)院接受觀察，但病情的暫時穩(wěn)定讓家人看到了曙光。他們希望，未來能有更多有效的治療手段，幫助孩子重返校園，回歸正常生活。

合報醫(yī)點通融媒體工作室

合肥晚報-合新聞記者 唐萌 通訊員 曹敏 李品新