王瑩（右一）團(tuán)隊(duì)與龐貝病患者交流。（資料圖片）
臺(tái)傳媒記者葛星星 臺(tái)傳媒通訊員方永樂
6月20日，周五。雨后天晴，臺(tái)州醫(yī)院東院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科病房，陽光透過窗戶灑滿病床，暖意融融。
“用藥后身體怎么樣？如果不舒服，及時(shí)跟護(hù)士說?！迸_(tái)州醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任王瑩來到王嬌姣病床前細(xì)心詢問。
王嬌姣是一名龐貝病患者，和臺(tái)州其他4名病友一樣，每隔一周的周五就要來臺(tái)州醫(yī)院打針治療。
龐貝病又被稱為糖原貯積?、蛐?，是由于酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的遺傳代謝性疾病，常見染色體隱性遺傳，已納入中國第一批罕見病名錄，發(fā)病率每12萬至16萬人1例。
臺(tái)州醫(yī)院是臺(tái)州疑難罕見疾病診療中心，也是全市唯一的龐貝病治療中心。近年來，該院不斷提升醫(yī)務(wù)人員對(duì)龐貝病等罕見病的識(shí)別與管理能力，打通生命救治“最后一公里”。
迷霧
發(fā)病之前，王嬌姣聽都沒聽過龐貝病，小時(shí)候覺得自己和正常人沒什么兩樣，“一定要說不同，就是體質(zhì)稍差點(diǎn)，運(yùn)動(dòng)能力也弱?！备改敢詾榕畠褐皇橇庑?，并未放在心上。
到了青春期，她漸漸感覺到了異常：起初只是登樓時(shí)腿腳沉重如灌了鉛，后來在平地行走也喘息不止，下蹲后無法站起。
輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，答案卻始終在“重癥肌無力”“不明原因肌病”等模糊診斷間徘徊。藥吃了不少，力氣卻如退潮般流失?！澳欠N感覺，就像身處迷霧，知道自己生病了，卻不知道該怎么醫(yī)治?！?/p>
研究生畢業(yè)后，王嬌姣來到寧波從事外貿(mào)工作，后又定居路橋。工作沒幾年，她愈發(fā)感覺身體無力，走幾步路都難。為治病，她辭了職，輾轉(zhuǎn)于各地醫(yī)院。直到一次做了肌肉活檢、酶學(xué)檢測(cè)，才確診患的是龐貝病。
這是一種由于酸性α-葡萄醣苷酶的缺乏，導(dǎo)致糖原在溶酶體中蓄積，溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞、臟器功能損害，最終產(chǎn)生不可逆的神經(jīng)肌肉病變。其有兩種類型：嬰兒型主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的肌無力、心臟肥大、肝臟腫大和呼吸困難；成人型表現(xiàn)為全身肌無力及呼吸衰竭。
王嬌姣今年37歲，算下來，從就醫(yī)到確診足足用了十多年。她說，這在國內(nèi)龐貝病患者中都不算久的，有的用了二十多年。
目前，包括王嬌姣在內(nèi)，我市確診龐貝病的患者共有5名。
曙光
龐貝病患者隨著病情發(fā)展，肌無力癥狀會(huì)加重，呼吸肌受損，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。盡管這個(gè)病極其罕見，但其發(fā)病密碼已被破解，酶替代治療是目前最有效的治療方法，即使用阿糖苷酶α，每兩周注射一次，長期用藥。這也是當(dāng)前國內(nèi)應(yīng)用于臨床治療該病的唯一特效藥物。
然而，特效藥價(jià)格昂貴，1個(gè)10公斤的患兒每年費(fèi)用就超過50萬元，隨著體重增加，費(fèi)用可高達(dá)每年200萬至300萬元。如此“天價(jià)”，絕大多數(shù)家庭無法負(fù)擔(dān)。
“我查過各種資料，也知道有這個(gè)特效藥，但壓根沒想過治療，這費(fèi)用簡直是天文數(shù)字?！蓖鯆涉f。由于得不到有效治療，她的身體每況愈下，全身無力，吃不下飯。一次不慎摔倒骨折，導(dǎo)致終生坐輪椅。連感冒這類小病小痛，都不能輕易染上，否則就會(huì)大病一場(chǎng)。
還好，她等到了曙光。
2020年7月1日，龐貝病正式納入浙江省罕見病用藥保障支付范圍。按照自然年度結(jié)算，參保人員在1個(gè)結(jié)算年度內(nèi)發(fā)生藥品費(fèi)用，實(shí)行費(fèi)用累加計(jì)算分段報(bào)銷，個(gè)人負(fù)擔(dān)封頂。費(fèi)用在0至30萬元范圍，報(bào)銷比例為80%；30萬至70萬元的，報(bào)銷比例為90%；70萬元以上的，全額予以報(bào)銷。也就是說，一年200多萬元的治療費(fèi)用，個(gè)人自費(fèi)部分降至10萬元，大幅減輕了患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
臺(tái)州醫(yī)院是全省首批獲批特效藥使用的醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一。龐貝病特效藥注射治療，對(duì)醫(yī)院資質(zhì)、藥品管理及多學(xué)科協(xié)作有著極為嚴(yán)苛的要求。
在臺(tái)州醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)全力支持下，以王瑩為核心的罕見病診療團(tuán)隊(duì)主動(dòng)請(qǐng)纓。“不能讓患者守著醫(yī)保政策卻依然‘望藥興嘆’?！蓖醅撛捳Z平靜，卻擲地有聲。
守護(hù)
這幾年，5位龐貝病患者每兩周來臺(tái)州醫(yī)院注射一次特效藥，雷打不動(dòng)。今年25歲的丁乃強(qiáng)是其中最年輕的，去年確診后，他找到了王瑩團(tuán)隊(duì)，得到及時(shí)治療。目前身體狀況還不錯(cuò)。
瓜農(nóng)陳友國則是王瑩團(tuán)隊(duì)接手的第一個(gè)病人，在這治療已近4年?！耙咔槠陂g出入不便，王瑩主任幫我們解決了很多問題。每次來掛針，醫(yī)護(hù)人員也會(huì)鼓勵(lì)我們，是臺(tái)州醫(yī)院帶給我們生的希望?！标愑褔f。
每一個(gè)生命都值得傾盡全力去照亮、去托舉。這是王瑩團(tuán)隊(duì)救治罕見病的初衷，這背后也凝結(jié)了醫(yī)護(hù)人員的心血。
特效藥冷鏈管理、用藥安全監(jiān)測(cè)、復(fù)雜醫(yī)保報(bào)銷流程、多科室協(xié)同保障……每個(gè)環(huán)節(jié)都是亟待疏通的生命通道。為此，臺(tái)州醫(yī)院多次開展協(xié)調(diào)會(huì)，一個(gè)堵點(diǎn)一個(gè)堵點(diǎn)地磨，目標(biāo)只有一個(gè)：讓患者以最少的等待、最便捷的流程，用上藥，用好藥。
該院藥品管理部門24小時(shí)溫控監(jiān)控，確保每瓶“救命藥”萬無一失；醫(yī)保辦創(chuàng)新建立“龐貝病用藥一站式服務(wù)專窗”，專人對(duì)接患者材料收集、特藥申請(qǐng)與費(fèi)用結(jié)算；神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)針對(duì)藥物進(jìn)行特殊培訓(xùn)，制定個(gè)性化輸注方案，確保每次治療安全無虞。
“單配藥這一項(xiàng)就要四五個(gè)小時(shí)。前后三任神經(jīng)內(nèi)科護(hù)士長不斷改進(jìn)流程和技術(shù)，最大限度給患者提供方便和照顧?！迸_(tái)州醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副護(hù)士長許肖萍說。
當(dāng)一束光照亮孤島，它便不再是孤島。臺(tái)州醫(yī)院為深陷龐貝病泥沼的患者及其家庭，托起了駛向希望的生命之舟。這艘舟上承載的，不僅是用藥的可及，更是醫(yī)療體系對(duì)每個(gè)生命鄭重承諾的溫度——縱然罕見，也會(huì)被看見；縱有荊棘，也能開新路。
